Saúde da Mulher

Painel NGS Multicancer Total Painel de Genes Analisados: (145 genes) Este teste sequencia os genes, sabidamente associados a tumores de diversos órgãos e sistemas, como mama, ovário e útero, gastroinstestinal, endócrino, genitourinário, pele, sistema nervoso central, sarcoma e hematológico.

Painel NGS risco hereditário de câncer com CNV Painel de Genes Analisados: (44 genes) Doenças relacionadas: câncer de colorretal, câncer de mama e ovário hereditário, câncer gástrico, Sindrome de Li-Fraumeni, Sindrome de Lynch.

Sequenciamento de BRCA1 E BRCA2 com MLPA Painel de Genes Analisados: (2 genes) BRCA2 BRCA1.

Realiza a detecção de grandes deleções e duplicações nesses genes, por MLPA. Mutações nesses genes estão associadas a maior risco de desenvolvimento de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.

Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 - metodo NGS Painel de Genes Analisados: (2 genes) BRCA2 BRCA1. Este teste sequencia todos os exons e splice sites dos genes BRCA1 e BRCA2. Mutações nesses genes supressores tumorais estão relacionadas com risco aumentado para desenvolvimento de câncer de mama e câncer de ovário. Esse teste não avalia grandes deleções e duplicações nesses dois genes.

Essa análise pode ser feito no teste BRCATotal, ou solicitando-se o teste de MLPA desses genes, separadamente.

Mutação Familiar Especifica Conhecida Nesse teste são avaliadas quaisquer alterações genéticas documentadas na família através da técnica de sequenciamento genético.

Recomenda-se o envio da amostra do familiar portador da variante para comparação e confirmação dos resultados obtidos.

Predicta One Painel de Genes Analisados: (147 genes) Predicta One é um teste que avalia risco para algumas condições genéticas, como câncer de origem hereditária, doenças cardíacas e outras condições. Tipos de câncer: colorretal, de sistema endocrino; gástrico; de sistema nervoso/cerebral; pancreático; sarcoma; câncer de mama; câncer de próstata; Câncer renal; Câncer no trato urinário; melanoma; câncer ginecológico; câncer geniturinário; câncer hematológico; câncer de pele.

Doenças cardíacas: Aortopatia; miocardiopatia; cardiopatia congênita; arritmia; telangiectasia hemorrágica hereditária; hipertensão arterial pulmonar; hipercolesterolemia familiar; hipobetalipoproteinemia familiar; doença neuromuscular; trombofilia hereditária; doença de depósito lisossomal; epiteliomas escamosos múltiplos auto-remitentes.

Outras doenças: Doença de Wilson; paralisia periódica hipocalêmica; susceptibilidade à hipertermia maligna; hemocromatose hereditária; deficiência de ornitina; transcarbamilase; doença neuromuscular; deficiência de alfa-1-antitripsina.dor em dois