Cardiologia

Painel NGS para Miocardiopatia Hereditária

Painel de Genes Analisados: (90 genes) As principais miocardiopatias são: miocardiopatia hipertrófica, displasia arritmogênica do ventrículo direito, miocardiopatia dilatada e as síndromes de QT largo e de QT curto.

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas.

Com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Painel Aortopatias e Tecido Conectivo

Painel de Genes Analisados: (22 genes) Vários distúrbios genéticos estão associados a aneurismas aórticos, que envolvem principalmente a aorta torácica ascendente, mas também a aorta abdominal. Incluem-se nestes distúrbios a Síndrome de Marfan (SMF), a Síndrome de Loeys-Dietz (SLD) e a Síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

Painel NGS para Arritmias Hereditárias

O Painel de Arritmias Hereditárias testa os 35 genes mais importantes envolvidos na predisposição genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto e outras.

Painel NGS para Dislipidemia

Painel de Genes Analisados: (17 genes) A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de dislipidemia.

Perfil Farmacogenetico Saude Mental

Esse teste identifica variantes genéticas que podem afetar a resposta do indivíduo a diversas medicações psiquiátricas, indicadas para tratar depressão, esquizofrenia, transtorno bipolar, convulsões, epilepsia, transtorno de hiperatividade, ansiedade e outras doenças neurológicas. É indicado para os indivíduos que irão iniciar tratamento com medicações psiquiátricas e para aqueles que já estão em tratamento com essas medicações mas que não estão alcançando os resultados esperados ou que estão apresentando efeitos colaterais.